{"id":1170,"date":"2017-12-15T17:53:04","date_gmt":"2017-12-15T16:53:04","guid":{"rendered":"https:\/\/medicinaepersona.ch\/?p=1170"},"modified":"2017-12-15T17:53:22","modified_gmt":"2017-12-15T16:53:22","slug":"la-mappa-del-dna-oroscopi-genetici-ipoteche-sul-futuro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicinaepersona.ch\/index.php\/2017\/12\/15\/la-mappa-del-dna-oroscopi-genetici-ipoteche-sul-futuro\/","title":{"rendered":"La mappa del Dna. \u00abOroscopi genetici\u00bb, ipoteche sul futuro"},"content":{"rendered":"<p>Un oroscopo genetico: sar\u00e0 pure sofisticato, ma sempre oroscopo resta. E non fa un buon servizio alla scienza chi spaccia oroscopi per sviluppo scientifico. Negli ultimi anni, con la possibilit\u00e0 diffusa di sequenziare a basso prezzo il genoma umano nella sua interezza, \u00e8 tutto un fiorire di previsioni sul futuro degli esseri umani grazie alla lettura delle loro sequenze genomiche, da cui sembra si possa letteralmente ricavare di tutto.<\/p>\n<p><b>Un esempio ce lo offre Antonio Regalado, sulla rivista\u00a0<i>Mit Technology Review:<\/i>\u00a0in un suo articolo del 1\u00b0 novembre scopriamo che siamo entrati nella &#8216;eugenetica 2.0&#8217;<\/b>, poich\u00e9 potremo presto scegliere gli embrioni formati in laboratorio non solo in base alla presenza o meno di patologie ereditarie conosciute (come la fibrosi cistica) ma anche considerando peso, altezza, colore della pelle e persino intelligenza della persona adulta che quell\u2019embrione diventer\u00e0 (il che significa ammettere che la selezione di embrioni in base alla diagnosi di patologie genetiche \u00e8 la ben nota, classica eugenetica nella sua versione originale). Ci stanno lavorando sodo quelli della \u00abGenomic Prediction \u00bb, azienda che offre servizi di diagnosi genetica, in particolare la Epgt (Expanded preimplantation genomic testing). In sintesi, si tratta di una diagnosi genetica embrionale in grado di rilevare non solo le patologie dovute a mutazioni di un singolo gene ma anche di valutare \u00abcentinaia di migliaia di variabili genetiche\u00bb, riconducibili alla stima del rischio di patologie causate da mutazioni poligeniche complesse.<\/p>\n<p>Nel primo caso si tratta di una diagnosi certa (nei limiti della precisione del metodo), mentre nella Epgt c\u2019\u00e8 una probabilit\u00e0, espressa come \u00abpunteggio di rischio poligenico\u00bb. Il metodo consiste nell\u2019unire nuove tecniche di sequenziamento genomico all\u2019uso di modelli statistici, basati su enormi raccolte di dati genetici (l\u2019ordine di grandezza \u00e8 di centinaia di migliaia di persone di cui \u00e8 stato esaminato il Dna) ottenuti da biobanche o da studi di popolazione di grandi dimensioni. L\u2019idea \u00e8 che piccole differenze genetiche possono costituire un rischio maggiore per una persona, ad esempio, di ammalarsi di diabete, ma anche \u2013 e qui \u00e8 il passo successivo \u2013 una probabilit\u00e0 di essere pi\u00f9 o meno alta. Il \u00abpunteggio di rischio poligenico\u00bb potrebbe infatti dare informazioni sul rischio di contrarre alcune patologie (come l\u2019Alzheimer) ma \u00e8 anche il criterio usato nei test genetici commerciali per stabilire certe caratteristiche fisiche, come la predisposizione al sovrappeso (lo propone l\u2019azienda \u00ab23andMe\u00bb).<\/p>\n<p>Il problema \u00e8 quando le ricerche scientifiche serie in questo ambito vengono utilizzate per operazioni puramente commerciali, facendo un tutt\u2019uno fra studi specialisti e veri e propri oroscopi. La possibilit\u00e0 di individuare i soggetti ad alto rischio genetico di patologie coronariche, per esempio, consentirebbe di fare una prevenzione adeguata, anche mediante l\u2019adozione di stili di vita opportuni e mirati. Il problema \u00e8 se si vuole utilizzare questa metodologia non su adulti, ai quali pu\u00f2 fornire informazioni pi\u00f9 o meno utilizzabili, ma su embrioni umani formati in laboratorio.<\/p>\n<p>La \u00abGenomic Prediction\u00bb sta gi\u00e0 lavorando per identificare quegli embrioni il cui \u00abpunteggio di rischio\u00bb, relativamente ad alcune patologie, li pone fuori dalla &#8216;normalit\u00e0&#8217;, cio\u00e8 \u00abdalla parte sbagliata di una curva statistica per disordini come il diabete, l\u2019osteoporosi tardiva, la schizofrenia\u00bb. Si vorrebbe cio\u00e8 offrire agli operatori di fecondazione in vitro un metodo per individuare gli embrioni pi\u00f9 a rischio di sviluppare alcune patologie non monogeniche.<\/p>\n<p>Gi\u00e0 su questo ci sarebbe moltissimo da dire, a partire dall\u2019affidabilit\u00e0 \u2013 scarsa, dicono gli studiosi \u2013 del metodo applicato a livello embrionale, per non parlare della enorme problematica della selezione embrionale, per di pi\u00f9 in base alla stima di un rischio e non in presenza di una diagnosi. Ma si arriva all\u2019oroscopo vero e proprio quando il \u00abpunteggio di rischio\u00bb viene stimato per caratteristiche come altezza, peso, socialit\u00e0 e intelligenza dell\u2019adulto che da quell\u2019embrione si svilupper\u00e0. \u00abSupponi che io possa dirti che l\u2019embrione numero 4 sar\u00e0 il pi\u00f9 alto, il numero 3 il pi\u00f9 basso, e che il 2 sar\u00e0 molto antisociale. Questo \u00e8 il futuro prossimo che la nostra civilt\u00e0 affronter\u00e0\u00bb. L\u2019ha dichiarato\u00a0<b>Stephen Hsu, fisico della Michigan State University, tra i fondatori di \u00abGenome Prediction\u00bb<\/b>. E anche se per ora la company si &#8216;limita&#8217; a calcolare punteggi di rischio solo per patologie, Hsu \u00e8 impegnato sulla selezione embrionale per tratti fisici: \u00e8 suo un modello che consente di prevedere l\u2019altezza di una persona in base al Dna, con una precisione inferiore a tre centimetri (il modello funziona per\u00f2 solo grazie alla grande disponibilit\u00e0 di dati genetici di popolazioni nord europee, e quindi fallisce su persone di diversa provenienza etnica).<\/p>\n<p>Ma secondo Hsu \u00e8 l\u2019intelligenza \u00abil fenotipo pi\u00f9 interessante\u00bb. Insieme a Laurent Tellier, bioinformatico dirigente della medesima societ\u00e0, Hsu \u00e8 coinvolto in un progetto di ricerca in Cina per sequenziare il genoma di persone &#8216;geniali&#8217; in matematica. Nel suo saggio\u00a0<i>Super-intelligent humans are coming<\/i>\u00a0tre anni fa Hsu ha spiegato che selezionare gli embrioni secondo l\u2019intelligenza consentirebbe un aumento di 15 punti del quoziente intellettivo dei nati.<\/p>\n<p>\u00c8 stupefacente la leggerezza con cui anche studiosi per cui il rigore dovrebbe essere abituale parlano di socialit\u00e0 e intelligenza determinabili in base al Dna, spacciando questo come futuro orizzonte del progresso scientifico. Che differenza c\u2019\u00e8 con l\u2019oroscopo? O forse dovremmo pensare, pi\u00f9 che alla superficialit\u00e0 di certi atteggiamenti, all\u2019intenzione pi\u00f9 o meno consapevole di determinare la vita altrui? Non emerge forse la pretesa di disporre della vita degli altri, a cominciare da quella di chi ancora deve nascere? La pretesa degli esperti di stabilire il\u00a0<i>best interest<\/i>\u00a0anche di chi deve ancora essere concepito?<\/p>\n<p>(Avvenire)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un oroscopo genetico: sar\u00e0 pure sofisticato, ma sempre oroscopo resta. E non fa un buon servizio alla scienza chi spaccia oroscopi per sviluppo scientifico. 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